Skip to main content

LUMC Met nieuwste technieken op zoek naar een behandeling van RVCL-S

LUMC

In 2020 schreef Dioraphte een call for propals uit die gericht was aan expertisecentra voor zeldzame aandoeningen. Op de call kwamen dertien uitgewerkte aanvragen binnen. Vijf externe reviewers scoorden de aanvragen op zowel wetenschappelijke kwaliteit als op impact voor de patiënten, de maatschappij en het expertisecentrum. Uiteindelijke selecteerden de reviewers vijf aanvragen. Een van de gelukkigen was de neurologiegroep van Gisela Terwindt van het Leids Universitair Medisch Centrum, met een onderzoek naar Retinale Vasculopathie met Cerebrale Leukoencefalopathie en Systemische manifestaties (RVCL-S).

Bloedvaatjes

‘RVCL-S is een zeldzame erfelijke ziekte, die ontstaat door veranderingen in het TREX1-gen,’ legt neuroloog Gisela Terwindt uit. ‘Dat leidt tot een probleem met de vaten. Waarschijnlijk raken kleine bloedvaatjes op meerdere plaatsen in het lichaam beschadigd. De bekleding van de bloedvaten lijkt hier een belangrijke rol in te hebben. De ziekte kan leiden tot blindheid, beroerte en dementie, maar treft ook onder meer de lever, de nieren en de huid. Met deze studie willen wij voorspellende markers voor ziekteprogressie van RVCL-S vinden en het onderliggende mechanisme ontrafelen. Hoe eerder je erbij bent, hoe beter je bijvoorbeeld problemen met het zien kan voorkomen.’

Familieleden

Onder leiding van Terwindt doet Irene de Boer promotieonderzoek naar RVCL-S: ‘Wij volgen familieleden die drager zijn van de ziekte met de nieuwste technieken op het gebied van oog, hersenen en huid, waarbij we de kleine bloedvaten afbeelden. Verder bestuderen wij de functie van de bloedvatbekleding en de bloedstolling. Dit doen we met bloedvat-op-een-chiptechnieken waarbij we cellen van patiënten kunnen kweken tot minibloedvaatjes.’ Wereldwijd zijn er vijfentwintig families met RVCL-S bekend, waaronder drie in Nederland. Een daarvan omvat al vierhonderd mensen. Terwindt: ‘Onze uiteindelijke missie is te zorgen dat er wereldwijd een betere herkenning komt van dragers van deze ziekte en met de nieuwste technieken een behandeling voor RVCL-S te vinden om het leven en gezondheid van alle dragers te verbeteren.’