Er zijn enkele duizenden verschillende zeldzame aandoeningen, met vaak heel kleine patiëntengroepen. Neem het syndroom van Hunter, een erfelijke stofwisselingsziekte die zich voordoet bij één op de 150 duizend levend geboren kinderen. Voor hen lijkt een oplossing in zicht: gentherapie.
Het is eigenlijk een beetje paradoxaal: zeldzame ziekten zijn aandoeningen die in Nederland tussen de 6 en 8% van de bevolking treffen. Het gaat in totaal dus om ten minste één miljoen mensen. Maar omdat er zoveel verschillende zeldzame ziekten zijn, telt een afzonderlijke aandoening vaak maar weinig patiënten. Bij het syndroom van Hunter gaat het om heel kleine getallen. Op dit moment zijn er in Nederland rond de twintig kinderen met deze ernstige stofwisselingsziekte.
Genetische fout repareren
Hunter wordt veroorzaakt door een fout in het DNA. Ongeveer twee derde van de jonge patiënten krijgen ernstige hersenschade en dementie. Zij halen hun 20ste levensjaar niet. Dezelfde gentherapie die effectief is bij de ziekte van Pompe, werkt mogelijk ook bij Hunter. Het Erasmus MC Universitair Medisch Centrum, het expertisecentrum waar alle onderzoek en zorg voor deze aandoening is geconcentreerd, heeft dat in het lab aangetoond. Door de DNA-fout permanent te repareren, zou je de ziekte met één interventie levenslang kunnen behandelen. Binnen een paar jaar is het Erasmus MC zover om in een klinische trial te onderzoeken of het ook ‘in het echt’ werkt.
Blauwdruk voor andere ziekten
Dioraphte draagt met een gift bij aan de ontwikkeling van deze behandeling. Het Erasmus MC wil de therapie in eigen huis ontwikkelen, zodat die dan bij gebleken succes voor een transparante en redelijke prijs beschikbaar komt. Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten zijn vaak bijzonder duur, omdat een commerciële ontwikkelaar de kosten met een kleine patiëntengroep moet terugverdienen. Een extra verwachte opbrengst is dat de therapie voor Hunter als blauwdruk kan dienen voor het behandelen van andere genetische hersenziekten. Alle reden om deze kansrijke ontwikkeling te helpen financieren.
Geld voor kansrijk onderzoek
‘In onze groep komen basale wetenschap en klinisch onderzoek samen. Zo kun je heel gericht werken aan nieuwe therapieën. Het geeft echt veel voldoening om met elkaar de bevindingen uit het lab te vertalen naar een effectieve behandeling. Gentherapie geeft enorme mogelijkheden, maar bij zeldzame aandoeningen krijg je onderzoek ernaar bijna niet gefinancierd. Daarom is een fonds als Dioraphte – naast andere fondsen die ons steunen – zo belangrijk. De gentechnologie die wij nu voor Hunter ontwikkelen, is later ook bruikbaar voor het repareren van andere genetische defecten. Daarvoor is nog veel geld nodig. Ik vind het mooi dat de mensen van Dioraphte ook hierover willen meedenken.’
Pim Pijnappel, hoofd van de onderzoeksgroep moleculaire stamcelbiologie
